Hrafnhildur ungur vísindamaður Landspítala 2020

Ungur vísindamaður Landspítala er útnefndur ár hvert og fer valið fram í kjölfar innsendingar ágripa veggspjalda og ferilskráa. Vísindaráð Landspítala hefur veg og vanda af vali og útnefningu. Eins og hefð er fyrir hélt Hrafnhildur fyrirlestur um helstu niðurstöður rannsókna sinna að lokinni útnefningu, afhendingu viðurkenningarskjals og verðlaunafés að upphæð 250 þúsund króna.

Hrafnhildur Linnet Runólfsdóttir er fædd í Reykjavík árið 1985. Hún hóf nám í læknisfræði við læknadeild Háskóla Íslands haustið 2010, lauk bakkalárgráðu 2013 og embættisprófi vorið 2016 frá sama skóla. Að loknu kandídatsári hóf hún sérnám í almennum lyflækningum á Landspítala sem hún stundar enn.

Samhliða námi sínu í læknisfræði tók Hrafnhildur þátt í rannsóknum á sjaldgæfum erfðasjúkdómi, adenínfosfóríbósýltransferasa-skorti (APRT-skorti), sem er galli í ensími í efnaskiptum púrína. Þessi kvilli leiðir til myndunar mikils magns af 2,8-díhýdroxýadeníni en það er torleyst efni sem veldur bæði nýrnasteinum og kristallanýrnameini sem getur leitt til nýrnabilunar á lokastigi. Verkefninu stýra Viðar Eðvarðsson, prófessor og sérfræðingur í nýrnalækningum barna, og Runólfur Pálsson, prófessor og sérfræðingur í nýrnalækningum en þeir mynda rannsóknarhópinn Rare Kidney Stone Consortium ásamt vísindamönnum við Mayo Clinic og New York University í Bandaríkjunum.

Að loknu kandídatsári hóf Hrafnhildur doktorsnám við Háskóla Íslands undir handleiðslu Viðars Eðvarðssonar og Ólafs Skúla Indriðasonar, sérfræðings í nýrnalækningum við Landspítala. Hún varði doktorsritgerð sína í ágúst 2020 sem ber heitið „Adenínfosfóríbósýltransferasa-skortur: Algengi og afdrif sjúklinga“. Rannsóknir hennar leiddu meðal annars í ljós að sjúkdómurinn er mun algengari á Íslandi en annars staðar í heiminum og að unnt er að varðveita nýrnastarfsemi ef lyfjameðferð er hafin snemma. Fjölmargir samstarfsaðilar hafa komið að rannsóknum Hrafnhildar og má sérstaklega geta vísindamanna hjá ArcticMass, Íslenskri erfðagreiningu og Háskóla Íslands hér heima, við Mayo Clinic og New York University í Bandaríkjunum, University College London og Newcastle University í Bretlandi og Necker-Enfants Malades Hospital í París í Frakklandi.

Hrafnhildur hefur birt á annan tug vísindagreina í erlendum vísindatímaritum og kynnt rannsóknir sínar á fjölmörgum ráðstefnum bæði innanlands og utan. Þá hefur hún hlotið styrki, meðal annars úr Vísindasjóði Landspítala, og styrk frá Bandarísku heilbrigðisstofnuninni til þjálfunar í rannsóknum á sjaldgæfum sjúkdómum. Hrafnhildur vinnur nú að rannsóknum á augneinkennum hjá sjúklingum með APRT-skort og á áhrifum langtímameðferðar með B6-vítamíni á úttaugakvilla hjá sjúklingum með frumkomna oxalmigu af tegund 1.

Hér má hlusta á samtal við Hrafnhildi